Lietuvos sporto universiteto mokslininkų grupė įgyvendino projektą „Genetinio ACTN3 R577X polimorfizmo reikšmė metabolizmo adaptacijai prie šalčio”, kurį finansavo Lietuvos mokslo taryba (projekto nr.: S-MIP-23-107).
Alfa-aktininas-3, koduojamas ACTN3 geno, yra struktūrinis baltymas, gaminamas ir aptinkamas II tipo raumenų skaidulose. Dažniausiai jis yra integruotas į vadinamąsias sarkomero Z linijas, sujungia plonąsias miofibrilių (aktino) gijas ir taip stabilizuoja miofibrilių struktūrą, tačiau kai kurių būklių atveju (pvz., po intensyvaus ir/ar neįprasto fizinio krūvio) α-aktininas-3 iš Z linijų atsipalaiduoja ir turi galimybę sąveikauti su dar didesniu skaičiumi kitų baltymų, t.y. veikti kaip signalinė molekulė.
Plačiai paplitęs ACTN3 R577X polimorfizmas lemia α-aktinino-3 stoką XX genotipo asmenims (beveik 20% žmonių populiacijos yra ACTN3 XX) ir jau daugiau kaip 20 metų siejamas su sportiniais rezultatais, tačiau šio polimorfizmo reikšmė fiziniam pajėgumui ir metabolinei sveikatai antsvorį turinčioje, fiziškai neaktyvioje populiacijoje iki šiol buvo neaiški. Šio projekto tyrimų tikslas buvo kompleksiškai įvertinti ACTN3 R577X polimorfizmo įtaką antsvorio turinčių suaugusiųjų raumenų jėgai, širdies ir kraujagyslių sistemos pajėgumui, metabolinei sveikatai bei fiziologiniam atsakui į šaltį.
Pagrindiniai projekto tyrimų rezultatai parodė, kad ACTN3 genotipas neturi reikšmingos įtakos raumenų jėgai, širdies ir kraujagyslių sistemos pajėgumui tiek antsvorį turintiems vyrams, tiek moterims. Tarp RR ir XX genotipų nesiskyrė kelio tiesiamųjų ir lenkiamųjų raumenų jėga, maksimalusis deguonies suvartojimas, maksimalūs sunkėjančio ištvermės testo metu pasiekta galia, kvėpavimo koeficientas, deguonies pulsas, širdies susitraukimų dažnis, kraujo laktato koncentracija bei riebalų oksidacija. Vis dėlto RR genotipo asmenys turėjo didesnę liesąją kūno masę.
Metabolinės sveikatos vertinimas atskleidė minimalų ACTN3 R577X polimorfizmo poveikį. Kūno sudėtis, kaulų mineralų tankis ir kiekis, ramybės metabolizmas, kraujo lipidų profilis, C reaktyviojo baltymo koncentracija ir gliukozės tolerancija tarp RR ir XX genotipų nesiskyrė nei vyrų, nei moterų grupėse. Vis dėlto XX genotipo moterims nustatytas silpnesnis insulino atsakas į gliukozės tolerancijos mėginį nei RR moterimis, nors vyrams tokio skirtumo nenustatyta.
Ūmus šalčio poveikis sukėlė ryškius metabolinius ir fiziologinius atsakus – tiek moterims, tiek vyrams panašiu mastu padidėjo deguonies suvartojimas, plaučių ventiliacija, kvėpavimo dažnis, širdies susitraukimų dažnis, riebalų oksidacija, cirkuliuojančių lipidų ir termokinų GDF15 ir FGF21 koncentracijos, tačiau šios reakcijos buvo beveik visiškai nepriklausomos nuo ACTN3 genotipo. Dėl šalčio poveikio reikšmingai pasikeitė daugelio adipocitų metabolizmo reguliacijoje dalyvaujančių genų raiškos intensyvumas, tačiau šie pokyčiai beveik nepriklausė nuo ACTN3 genotipo ir lyties.
Apibendrinant, projekto tyrimų rezultatai rodo, kad ACTN3 R577X polimorfizmas susijęs su liesa kūno mase, bet neturi reikšmingo poveikio raumenų jėgai, širdies ir kraujagyslių sistemos pajėgumui, metabolinei sveikatai ar fiziologiniam atsakui į ūmų šalčio poveikį antsvorį turintiems, netreniruotiems suaugusiesiems. Tačiau gliukozės tolerancijos testo metu nustatytas mažesnis XX genotipo moterų insulino atsakas rodo galimas ACTN3 sąsajas su angliavandenių apykaita, tad šis poveikis turėtų būti detaliau išnagrinėtas.
